Keine Medizin-Odyssee für Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen!

Weltweit sind rund 30.000 Krankheiten bekannt. Mehr als 6.000 davon zählen zu den sogenannten Seltenen Erkrankungen. Dabei gilt eine Erkrankung, von der nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind, als selten. Allein in Deutschland geht man von rund 4 Millionen Menschen aus, die an Seltenen Erkrankungen leiden; in Bayern sind es über 600.000.

Am 28. Februar werden mit dem Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen die Bedürfnisse der betroffenen Patientinnen und Patienten in den Fokus der Öffentlichkeit gerückt. Der Patienten- und Pflegebeauftragte der Bayerischen Staatsregierung, Herr Prof. (Univ. Lima) Dr. Bauer MdL, fordert, dass Patientinnen und Patienten zur Diagnosestellung keine Medizin-Odyssee mehr durchlaufen müssen.

„Wer an einer sogenannten ‚Seltenen Erkrankung‘ leidet, hat wegen langanhaltender Beschwerden und kaum oder gar nicht ansprechender Therapien oft bereits mehrere Ärztinnen und Ärzte konsultiert. Vielfach ergebnislos!“, zählt der Patientenbeauftragte auf. „Atypische Symptome oder Symptomkombinationen erschweren die Diagnosefindung und gerade bei betroffenen Kindern steigt die Belastung und die Unzufriedenheit der Eltern bzw. der ganzen Familie.“

„Als Patienten- und Pflegebeauftragter der Bayerischen Staatsregierung ist es mir sehr wichtig, auch dieses Jahr wieder an das Thema ‚Seltene Erkrankungen‘ zu erinnern und vor allem die Gesundheitsberufe dafür zu sensibilisieren!“ betont Dr. Bauer.

„Es ist erschreckend, dass Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung noch immer im Schnitt sieben Jahre eine Odyssee durch weite Teile unserer Medizin durchlaufen, bis ihre Krankheit endlich diagnostiziert wird!“, so Dr. Bauer. „Dabei nutzt die Ärzteschaft inzwischen vielfach Datenbanken, wie beispielsweise Find Zebra, Orphanet oder Isabel Health, die Wissen vernetzen und über eine Symptomsuche bei der Diagnosefindung helfen. Außerdem gibt bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) Lotsen, die ratsuchenden Medizinern und Medizinerinnen sowie Therapeuten bei der Suche nach Experten, qualitätsgesicherten Informationen oder spezifischen Forschungsaktivitäten helfen. Und es freut mich, dass in Bayern an allen Universitätsklinika Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet wurden, aus denen sich wiederum die Bayerische Arbeitsgemeinschaft seltene Erkrankungen (BAsE) zusammensetzt“, berichtet der Beauftragte.

„Nichtsdestotrotz appelliere ich an alle, die mit Patientinnen und Patienten arbeiten: Bitte nehmen Sie die Thematik ernst! Unterstützen Sie die Betroffenen auf dem Weg zur Diagnose! Und scheuen Sie nicht davor zurück, sich selbst Rat bei einschlägigen Anlaufstellen zu suchen!“ betont Dr. Bauer. „Gerade im Jahr der Patientenrechte sind wir alle angehalten, diagnostische Odysseen vermeiden zu helfen!“

*Quellen:
Bayerisches Ärzteblatt 18.01.2021 „Verdacht auf Seltene Erkrankungen – Suchstrategie in sieben Schritten“ (https://www.bayerisches-aerzteblatt.de/inhalte/details/news/detail/News/verdacht-auf-seltene-erkrankungen-suchstrategie-in-sieben-schritten.html)
Der Allgemeinarzt, 2019; 41 (6) Seite 34 (https://www.doctors.today/a/seltene-erkrankungen-odyssee-ohne-ende-fuer-patienten-und-aerzte-1989144)